درمان بیماری پمپهدرمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با توجه به پیشرفت های پزشکی آنزیم مربوطه (آلفا گلوکوزیداز) به صورت مصنوعی تهیه شده است و مصرف آن سبب می شود مشکلات قلبی، عضلانی، تنفسی و گوارشی بهترشوند و از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود. اسم دارو Myozyme می باشد و 20 میلی گرم به […]...

بیماری پمپه Pompe disease یک اختلال ارثی است که به علت تجمع یک قند پیچیده به نام glycogen در سلول های بدن ایجاد میشود. تجمع glycogen در بعضی از اندام ها و بافت ها، علی الخصوص عضلات، توانایی آن ها را برای عملکرد طبیعی دچار نقص میکند.محققین 3 نوع بیماری پمپه را تعریف میکنند، که […]...

دیستروفی عضلانی Muscular Dystrophy نام گروهی از بیماری ها است ( حدود ۹ بیماری) که مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. در این بیماری ها هم عضلات ارادی اندام ها و هم عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده ها ممکن است خراب و ضعیف شوند. این بیماری ها ارثی هستند […]...

گوژپُشتی (با نام علمیِ سیفوز یا کایفوزیس، (به انگلیسی: Kyphosis)؛ (به فرانسوی: Cyphose)) گونه‌ای نقص است که در آن ستون فقرات به علل مختلفِ مادرزادی یا اکتسابی دچار افزایش قوس غیرطبیعی در ناحیهٔ سینه‌گاهی(Thoracic) ،گردن و کمرمی‌شود. عوارض سیفوز: علاوه بر ایجاد درد کمر ، مشکلات تنفسی،محدودیت در عم...

سندروم تورت  Tourette Syndrome یک اختلال نورولوژیک یا عصبی است که با حرکات یا صدا‌های تکراری، کلیشه ای، غیر ارادی که به آن‌ها تیک (Tic) می‌گویند، توصیف می‌شود. اختلال به نام دکتر Georges Gilles de la Tourette، متخصص مغز و اعصاب فرانسوی نام گذاری شد که در سال ۱۸۸۵ اولین بار این شرایط را در یک [&he...

پیری زودرس یا “پروجریا (Progeria), “سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا” و “سندرم هاچینسون-گیلفورد”  Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم‌ترین آنها پیری زودرس می‌باشد. م...

این عارضه معمولاً در نوزادان دختر و نوزادانی که با حالت پا زایمان طبیعی می شوند دیده می شود. بی ثباتی لگن ناشی از شکل گیری غیرعادی مفصل لگن در مراحل اولیه رشد جنین است. این بی ثباتی با رشد کودک بدتر می شود. در برخی موارد، مفصل گوی و کاسه ای لگن در فواصل […]...

آکندروپلازی ، Achondroplasia یک نوع اختلال رشد استخوان و اختلال ژنتیکی است که باعث کوتاه قامتی می شود.افراد مبتلا به آکندروپلازی قد کوتاه تر از حد طبیعی دارند و این کوتاهی هم در دستان و هم در پاها دیده می شود . این اختلال تقریبا در هر 25000 نفر برای یک نفر در دنیا رخ […]...

فلج بل یا فلج بلز بیماری ای است که موجب ضعف موقت یا فلج عضلات صورت می شود. این اتفاق می تواند زمانی رخ دهد که عصبی که عضلات صورت را کنترل می کند، ملتهب، متورم و یا فشرده شود.این وضعیت باعث می شود که یک طرف چهره شما به سمت پایین بیافتد یا سفت […]...