درمان بیماری پمپه
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با توجه به پیشرفت های پزشکی آنزیم مربوطه (آلفا گلوکوزیداز) به صورت مصنوعی تهیه شده است و مصرف آن سبب می شود مشکلات قلبی، عضلانی، تنفسی و گوارشی بهترشوند و از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود. اسم دارو Myozyme می باشد و 20 میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن محاسبه می شود و در عرض 4 ساعت وریدی هر 2 هفته (تا آخرعمر) داده می شود که باید حتما با تجویز پزشک متخصص و تحت درمان مصرف گردد.
افراد مبتلا به بیماری پمپه بهتر است توسط تیمی از متخصصان (مانند متخصص قلب، نورولوژیست، درمانگر تنفسی) که در مورد این بیماری دانش بالایی دارند و میتوانند درمان علامتی و حمایتی ارائه دهند، درمان شوند. کشف ژن GAA باعث پیشرفت در درک مکانیزم زیستی و خصوصیات آنزیم GAA شده است. در نتیجه ی آن، یک درمان جایگزینی آنزیم ایجاد شده است که در مطالعات بالینی روی بیماران با بروز در دوران شیر خواری توانایی کاهش اندازه قلب، طبیعی نگه داشتن عملکرد قلب ، بهبود انقباض و قدرت عضلانی و کاهش تجمع glycogen را داراست .
سطح آنزیمهای کبدی و عضلانی در این بیماران بالا می رود.
تشخیص با اندازه گیری آنزیم اسید مالتاز یا اسید آلفا گلوکوزیداز در خون، عضله یا پوست است. ساده ترین روش، بررسی سطح آنزیم در خون اخذ شده از کف پاشنه ی پا است که برای نوزادان بسیار مناسب و ساده است. البته در بزرگسالان هم می توان از این روش به آسانی بهره جست. پس از 2 تا 10 روز پاسخ آماده می شود.در ایران بررسی آنزیمی پمپه به صورت رایگان با استفاده از فیلتر پیپر قابل انجام است و اگر میزان آنزیم اندازه گیری شده کمتر از 40% بلشد جهش ژنتیکی مربوطه هم به صورت رایگان بررسی می شود. و تشخیص قطعی خواهد شد.
موسسه خیریه زنجان – کلبه مهربانی
کلیک کنید – کمک آنلاین به موسسه
۶۰۶۳-۷۳۷۰-۰۰۰۰-۷۳۸۳
کد دستوری پرداخت با تلفن همراه
*۷۳۳*۷*۲۱#
شماره تماس : ۰۲۴۳۳۴۵۸۷۱۲
