بیماری پمپه Pompe disease یک اختلال ارثی است که به علت تجمع یک قند پیچیده به نام glycogen در سلول های بدن ایجاد میشود. تجمع glycogen در بعضی از اندام ها و بافت ها، علی الخصوص عضلات، توانایی آن ها را برای عملکرد طبیعی دچار نقص میکند.
محققین 3 نوع بیماری پمپه را تعریف میکنند، که تفاوت آنها در شدت بیماری و سن بروز است. این انواع شامل فرم کلاسیک با بروز در دوران شیر خواری، نوع غیر کلاسیک با بروز در دوران نوزادی، و نوع بروز دیر هنگام است.
فرم کلاسیک با بروز در دوران شیر خواری بیماری پمپه، در چند ماه ابتدایی پس از تولد آغاز میشود. در شیر خوارانی که مبتلا به این اختلال هستند، معمولا ضعف عضلانی (میوپاتی)، انقباض عضلانی ضعیف (هایپوتونیا)، کبد بزرگ (هپاتومگالی) و نقایص قلبی اتفاق می افتد. شیر خوار مبتلا همچنین ممکن است میزان وزن گیری و رشد پایین تری داشته باشد و دچار مشکلات تنفسی گردد. در صورت عدم درمان، این فرم از بیماری پمپه در سال اول پس از تولد منجر به مرگ در اثر نارسایی قلبی میشود.
نوع غیر کلاسیک با بروز در دوران شیر خواری بیماری پمپه، معمولا از سن 1 سالگی آغاز میشود. از مشخصه های این بیماری، تاخیر در شروع مهارت های حرکتی (مانند غلت زدن و نشستن) و ضعف پیش رونده عضلانی میباشد. قلب بیمار ممکن است به شکل غیر طبیعی بزرگ باشد (کاردیومگالی)؛ ولی بیماران معمولا دچار نارسایی قلبی نمیشوند. ضغف عضلانی در بیماران مبتلا به این اختلال، منجر به مشکلات جدی تنفسی میشود و اغلب کودکان مبتلا به این نوع بیماری پمپه، تنها تا ابتدای خردسالی زنده میمانند.
نوع بروز دیرهنگام بیماری پمپه، ممکن است تا اواخر دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی مشخص نشود. نوع بروز دیر هنگام بیماری پمپه معمولا از انواع بروز در دوران شیرخواری خفیف تر است واحتمال درگیری قلب در آن کمتر است. اغلب افراد مبتلا به بیماری پمپه با بروز دیر هنگام، ضعف عضلانی پیشرونده ای را، مخصوصا در پاها و بدن، که شامل عضلات درگیر در تنفس نیز میشود، تجربه میکنند. با پیشرفت بیماری، مشکلات تنفسی میتوانند منجر به نارسایی تنفسی شوند.
علایم بالینی: زمان تولد و دوره نوزادی: سیانوز و حملات تنگی نفس که منجر به نارسایی قلب میشود، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، آسیب عضله قلبی، بزرگی و نارسایی قلب و مرگ.
دوران شیرخوارگی و کودکی: نارسایی قلب، بزرگی قلب و کبد، اختلال رشد، ضعف بعلت ابتلای عضلات اسکلتی، کاهش قابل توجه تونوس عضلانی، کاهش یا غیاب رفلکسهای تاندونی، بزرگی زبان و بیرون بودن زبان از دهان با برجسته بودن شکم در کمتر از نیمی از بیماران، اسکولیوز یا لوردوز. تعداد کمی از بیماران با وجود گرفتاری عضلات اسکلتی و کاهش تونوس عضلانی، بیماری قلبی ندارند. سابقه مرگ در فرزندان خانواده مثبت است.
دوران نوجوانی و بزرگسالی: در دهه دوم یا سوم زندگی ضعف پیشرونده عضلات پروگزیمال، آسیب پیشرونده عضلات اسکلتی با ابتلای خفیف قلبی یا بدون آن، درد پشت، غیاب رفلکسهای تاندونی، بی‌اختیاری ادرار و گرفتاری دیافراگم که منجر به آپنه به هنگام خواب میشود و همچنین نارسایی تنفسی یا ذات الریه میشود، مشاهده می‌گردد.
ازدیگرعلایم آن : بیماری پمپه متاسفانه علامت اختصاصي ندارد و در هر فرد با اختلالات قلبي،تنفسي،حركتي و رشدي بايد به آن مشكوك شد.
به طور کلی شایع ترین علائم این بیماری عبارتند از:
• مشکلات مربوط به تغذیه واختلال رشد
• مشکل در هنگام ایستادن و راه رفتن
• بروز مشکل در قلب ونارسايي قلبي (كارديومگالي و كارديوميوپاتي)
• زبان و کبد بزرگ(هپاتومگالي)
• ضعف عضلات تنه و اندام ها بويژه اندام تحتانی
• بروز مشکلات تنفسی در خواب
• عفونت های مکرر تنفسی
انواع بیماری پمپه
این بیماری به دو فرم اصلی دیده می شود:
- فرم شیرخوارگی
- فرم جوانی-بزرگسالی
• فرم شیرخوارگی
در فرم شیرخوارگی اختلال كارآنزیمی شدید (1%>) است و کودک با شلی و خوب شیر نخوردن نزد پزشک اعصاب کودکان آورده می شود، که در معاینه قیافه خاص بصورت دهان باز، زبان بزرگ، بینی پهن و همچنین سوفل قلبی و بزرگی کبد ممكن است مشخص گردد.
• فرم جوانی- بزرگسالی
در این بیماری، كم كاري آنزیم خفیف تا متوسط(%30-1) می باشد و مهم ترین مشکلات فرد عبارتند از:
• اختلال در راه رفتن
• ضعف پاها
• خستگی زود رس
• ضعف عضلات تنفسی
• اختلال در جویدن و بلعیدن غذا
• اختلال خواب
شيوع بيماري در ساير كشورها تا يك مورد در ٤٠ هزار تولد زنده گزارش شده است.در ايران تابه حال ٨٤ مورد شناسايي و درمان آغاز گرديده است.
به طور طبيعي آنزیم آلفا گلوکوزیداز (GAA) كه ژن مربوط به آن بر روی بازوی بلند کروموزوم 17 قرار دارد سبب می شود گلیکوژن يعني ماده اصلي انرژی زای سلولی،داراي متابوليسم مناسب باشد و بدن با استفاده از آن قدرت لازم را براي حركت،تنفس و كار قلب تامين نمايد. اگربه علت اختلال ژنتيكي در توليد آنزيم آلفا گلوكوزيداز (كه توسط والدين به كودك به ارث ميرسد و يا به علت جهش ناخواسته روي ميدهد) آنزيم درست كار نكند،گليكوژن داخل سلول های عضلانی قلب، عضلات حرکتی، عضلات دستگاه گوارش و عضلات تنفسي(بین دنده ای یا دیافراگم) تجمع ميیابد و کار سلول های مذکور را مختل ميكند.
چنانچه نقص آنزیمی شدید باشد یعنی فعالیت آنزیم GAA کمتر از 1 درصد باشد، بیماری در سنین شیرخوارگی و حدود 4 تا 8 ماهگی بروز پیدا می کند. اگر نقص آنزیمی 30-1 درصد باشد، فرم های کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز می کند.
روش های تشخیص بیماری پمپه
• اندازه گیری آنزیم های کراتین کيناز(CK)، آلدولاز و لاکتات دهیدروژناز(LDH)؛ در خون بیمار که همگی افزایش غیر طبیعی دارند.
• نوار عصب- عضله: نشان دهنده میوپاتی است.
• بررسی فعالیت آنزیم آلفاگلوکوزیداز در نمونه خون بیمار
• بررسی ژنتیکی ( تعیین ژن معیوب) که پر هزینه است.
• نوار قلب و اکوکاردیو گرافی(ابتدای ویزیت و دو هفته پس از شروع درمان)
این بیماری در ماهیچه ها و همچنین توانایی انجام کارهای بی هوازی فرد بیمار اثر می گذارد. علاوه بر آن، کبد و ماهیچه را با هم درگیر می کند و به طور مستقیم بر قند خون و سوخت و ساز ماهیچه اثر می گذارد و بافت های مختلف را از بین می برد. اندازه گیری آنزیم در بافت هایی مانند کبد و ماهیچه می تواند متخصص را به تشخیص قطعی برساند. اگر تشخیص بیماری ثابت نشده باشد، چالش متابولیک و تست ورزش ممکن است مفید باشد.
مهم ترین نکته این است که این بیماری باید زود تشخیص داده شود. در غیر این صورت، مشکلات قلبی در نوزادان و ضعف عضلانی در بزرگسالان، بیماران را دچار مشکلات شدیدی می کند. یکی از بزرگ ترین مشکلاتی که این بیماران دارند، این است که بیشتر پزشکان به علائم این بیماری آشنایی ندارند و علائم این بیماری به بیماری های دیگر انتساب داده می شود.تظاهرات اولیه این بیماری غیراختصاصی است که پزشکان و والدین اطلاعات کمی درباره آن دارند و چون بموقع تشخیص داده نمی شود، درمان بموقع هم برای این بیماران شروع نمیشود.
از نشانه های بیماری پمپه این است که از داخل رحم تا دو ماه اول پس از تولد قابل شناسایی است، اما در نوع دیررس بیماری پمپه، افراد دچار نارسایی تنفسی می شوند و از بیست وپنج سالگی به بعد علائم آن بروز می کند.
کودک شیرخواره مبتلابه پمپه وقتی گریه می کند، دچار نفس تنگی و کبودی لب ها شود یا موقع شیر خوردن زیاد عرق کند و بحران تنفسی
هنگام شیر خوردن داشته باشد، والدین باید او را پیش پزشک متخصص ببرند.
اتمام بخش اول
موسسه خیریه زنجان – کلبه مهربانی
کلیک کنید – کمک آنلاین به موسسه
۶۰۶۳-۷۳۷۰-۰۰۰۰-۷۳۸۳
کد دستوری پرداخت با تلفن همراه
*۷۳۳*۷*۲۱#
شماره تماس : ۰۲۴۳۳۴۵۸۷۱۲
