پیری زودرس یا “پروجریا (Progeria), “سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا” و “سندرم هاچینسون-گیلفورد” Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم‌ترین آنها پیری زودرس می‌باشد. متوسط طول عمر بیماران 13 سال می‌باشد و علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، یک جایگزینی نقطه‌ای جدید در اگزون 11 ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود 100 بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده‌اند.این نشانگان، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی جدید رخ می‌دهد که گرچه به‌طور معمول به ارث نمی‌رسد، امّا در هر حال به صورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌گردد. این طرز انتقال بر خلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان اختلال مادرزاد در کراتین‌سازی (Dyskeratosis congenita یا DKC) شناخته می‌شود می‌باشد که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر مبنای شجره‌نامهٔ خانوادگی، صورت می‌پذیرد. این سندرم در سال ۱۸۸۶ میلادی توسط جاناتان هاچینسون توصیف گردید و در عین حال، هستینگز گیلفورد نیز، در سال ۱۸۹۷ به‌طور مستقل به ارائهٔ شرحی مستقل از این اختلال پرداخت. بررسی‌های این دو دانشمند بعدها سبب گردید که این وضعیت سندرم هاچینسون – گیلفورد پیری زودرس یا به اختصار: HGPS نیز خوانده شود.
گردآوری: پریوش قادری نیا
کلیک کنید – کمک آنلاین به موسسه
۶۰۶۳-۷۳۷۰-۰۰۰۰-۷۳۸۳
کد دستوری پرداخت با تلفن همراه
*۷۳۳*۷*۲۱#
شماره تماس : ۰۲۴۳۳۴۵۸۷۱۲
