آکندروپلازی ، Achondroplasia یک نوع اختلال رشد استخوان و اختلال ژنتیکی است که باعث کوتاه قامتی می شود.افراد مبتلا به آکندروپلازی قد کوتاه تر از حد طبیعی دارند و این کوتاهی هم در دستان و هم در پاها دیده می شود . این اختلال تقریبا در هر 25000 نفر برای یک نفر در دنیا رخ می دهد که در بین زنان و مردان آمار یکسانی دارد .در رشد اولیه جنین، بیشتر اسکلت جنین از غضروف تشکیل شده است و طبیعتا بیشتر غضروف ها در نهایت به استخوان تبدیل می شوند . اگر به آکندروپلازی مبتلا باشید ، ممکن است که بخش زیادی از این غضروف ها به استخوان تبدیل نشود که علت آن جهش ژنی FGFR3 می باشد .80 درصد موارد، آکندروپلازی به ارث نمی رسد . این موارد اکثرا به دلیل جهش ژن نامبرده شده اتفاق می افتند . تقریبا 20 درصد این موارد نیز ارثی هستند که این جهش نیز از یک الگوی غیر ارثی در کروموزوم غیر جنسی پیروی می کند.اگر هر دووالدین به آکندروپلازی مبتلا باشند:
احتمال 25 درصد ، رشد طبیعی را شاهد خواهیم بود.50 درصد احتمال آکندروپلازی از سمت یک نفر وجود دارد.25 درصد نیز احتمال آکندروپلازی از سمت دو نفر وجود دارد .مورد سوم معمولا منجر به مرگ نوزادان در ابتدای تولد می شود.
علائم آکندروپلازی :کاهش توده عضلانی که باعث تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارت های حرکتی کودک می شود .آپنه که در دوره کوتاهی باعث آرام شدن نفس و در نهایت توقف آن می شود.آب آوردن مغز،مشکلات ستون فقرات که باعث باریک شدن کانال ستون مهره ها می شود و می تواند به آن فشار وارد کند .کودکان و نوجوانان مبتلا به آکندروپلازی نیز ممکن است علائم زیر را از خود نشان دهند :سختی در خم کردن آرنج ها،چاقی،عفونت های پی در پی گوش به دلیل باریک شدن مسیر گوش،قوس ساق پا،انحنای غیر طبیعی ستون فقرات،دندان های نامنظم و روی هم،کف پای کوتاه و صاف،هوش معمولی، در دوران بارداری توسط امواج اولتراسونیک قابل تشخیص می باشد . این امواج ، می تواند بیش از حد بزرگ بودن سر را نشان دهد و اگر پزشک به آکندروپلازی مشکوک باشد ، تست ژنتیک از شما می گیرد که این تست ها ژن FGFR2 را در یک مایع جنینی نمونه برداری شده در رحم اطراف جنین بررسی می کند .ازروش های تشخیص آزمایشگاهی دیگر بعدازاستخراج DNA روش هایی مانند PCR و RLFP و sequencing رامی توان نام برد.تشخیص بعد از تولد نوزاد:پزشک می تواند با معاینه معمولی وبا استفاده از آزمایش اشعهX ، قد استخوان های شما را اندازه می گیرند و آزمایش خون نیز در این مورد می تواند وضعیت جهش ژنی را مشخص کند .درمان نداشته ودربین این افراد مشهورترین بازیگران وهنرمندان وقهرمانان بنام ورزشی دیده می شود که برای ایران عزیزمان افتخار آفرین می باشند.
۶۰۶۳-۷۳۷۰-۰۰۰۰-۷۳۸۳
کد دستوری پرداخت با تلفن همراه
*۷۳۳*۷*۲۱#
شماره تماس : ۰۲۴۳۳۴۵۸۷۱۲
