مشاوره ژنتیک

خانم نگین گرجی
کارشناس ارشد ژنتیک
مشاور ژنتیک کلبه مهربانی

معلولیت پدیده انتخابی نیست یعنی اینطور نیست که فردی با میل و ارداه خودش به معلولیت جسمی یا ذهنی دچارشود بلکه بیشتر در معرض سوانح و عوامل دیگر باعث ایجاد معلولیت میشود یکی از عمده راه هایی که میتوان امار معلولیت را کاهش داد پیشگیری از بروز معلولیت قبل از تولدنوازد است.یعنی به جای اینکه بعد از تولد نوازاد معلول به فکر درمان بیفتیم باید قبل ازتولد مانع تولد نوازادان معلول شویم. نخستین راه پیشگیری از ناهنجاری های بدو تولد در نوزاد انجام مشاوره ژنتیکی قبل ازدواج و قبل بارداری است وجود ۳۰ هزار نوع ژن در انسان تاثیر بسزایی در عملکرد ارگان های بدن دارد.یک سری از ژن ها تاثییر بیرونی روی بدن دارند مثلا رنگ پوست و رنگ چشم و دست ها ناخن ها و…. تاثییر میگذارند و یک سری از ژن ها تاثییر درونی روی بدن دارند. همه اختلالات ژنتیک از بدو تولد ظاهر نمیشود بعضی از ان ها به مرور و بعد از تولد نوازاد به وجود می اید . برخی دیگر از ناهانجاری ها مربوط به دوران بارداری یا مصرف برخی از داروهاست.امروزه با پیشرفت علم ثابت شده است که حتی اگر خانواده ای یک نوازاد با اختلال ژنتیکی داشته باشد میتوان امیدوار بود که نوازاد سالم دیگری به دنیا اورد. افرادی که با ناهنجاری های بدو تولد به دنیا آمده اند، در صورتی که این ناهنجاری به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد (عوامل تراتوژنتیک) باشد، می توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند. ر هفته دوزادهم تا چهاردهم بارداری، بعد از انجام تست های غربالگری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری، اجازه خاتمه حاملگی داده می شود

غربالگری راهکار مناسب برای تشخیص سلامت نوزادان

در اصل غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم، سونوگرافی و تست‌های تشخیصی باید در زمان مناسب انجام شود تا بتوان با تشخیص دقیق بیماری از تولد نوزادی با آنومالی‌های فراوان پیشگیری کرد. غربالگری‌های دوران بارداری برای سنجش سلامت جنین دو نوع است که در سه ماهه اول و در سه ماهه دوم انجام می‌شود و شامل برخی تست‌های خونی است که در آن خون مادر بررسی می‌شود. در سونوگرافی چند معیار بررسی می‌شود که مهم‌ترین آن بررسی اندازه استخوان بینی است. اگر استخوان بینی کودک مشکلی نداشت، هنوز احتمال وجود برخی سندروم‌ها که شایع‌ترین آن‌ سندروم‌دان است مرتفع نیست. غربالگری در سه ماهه نخست بارداری باید انجام شود، اما اگر مشکلی در این غربالگری دیده شد، نمی‌توان تنها با این غربالگری تایید کرد که بیماری وجود دارد. بنابراین نیاز به انجام غربالگری در سه ماهه دوم است. اگر در غربالگری دوم نیز مشکلی دیده شد، لازم است آمنیوسنتز به عنوان یک تست تشخیصی انجام شود. غربالگری‌ها به دلیل اینکه تست‌های تهاجمی نیستند و آسیبی به جنین و مادر نمی‌زنند، بسیار مفید هستند و هیچ عارضه‌ای برای مادر و جنین ندارند. همچنین از آنجا که هزینه چندانی ندارند، می‌توان به راحتی بیماری‌های احتمالی جنین را تشخیص داد و بعد از تشخیص به انجام اقدامات لازم در این زمینه پرداخت.

سونوگرافی باید حدود ۱۱ تا ۱۲ هفتگی بارداری انجام شود، زیرا اگر زود‌تر یا دیر‌تر انجام شود، ارزشی ندارد؛ اگر جواب آن مثبت باشد، باید به سرعت غربالگری سه ماهه دوم و تست‌های تشخیصی انجام شود تا اگر مشکلی تشخیص داده شد، با اجازه پزشکی قانونی ختم بارداری انجام شود. بسیاری از سندروم‌ها به ویژه سندروم دان، بیماری‌های خونی همچون هموفیلی و بیماری‌های ارثی در این غربالگری‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرند. در واقع می‌توان با هزینه اندک، روش‌های ساده‌تر و با اجازه ختم حاملگی از تولد یک نوزاد با آنومالی‌های زیاد و تحمیل هزینه‌های مالی و روانی بر خانواده‌ها و جامعه جلوگیری کرد. البته غربالگری‌ها به تنهایی نمی‌توانند وجود یک بیماری را تایید کنند. بنابراین لازم است تست‌های تشخیصی نیز در کنار آنها انجام شود. لازم است مادران باردار به این مساله توجه داشته باشند که اگر پزشک آنها توصیه به انجام غربالگری و تست‌های تشخیصی داد، حتما این کار را انجام دهند و نسبت به این موضوع بی‌اعتنا نباشند. اگر مادر سن بالای ۳۵ سال داشته باشد، سابقه فامیلی بیماری‌های ارثی وجود داشته باشد، یا یکی از زوج‌ها بیماری خاصی داشته باشند باید حتما این غربالگری‌ها انجام شود و حتی در برخی موارد به دلیل حساسیت موضوع توصیه می‌شود از‌‌ همان ابتدا تست‌های تشخیصی انجام شود و زوج‌ها زمان طلایی تشخیص بیماری را با انجام غربالگری‌ها از دست ندهند. غربالگری سه ماهه نخست و سه ماهه دوم باید با هم تجمیع شوند و اگر مثبت باشند حتما باید با تست‌های تشخیصی بررسی‌های بیشترانجام شود.

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.

همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی خاص هستند به گونه‌ای که ابتلای آنان به این بیماری‌ها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه‌ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال‌های ژنتیکی همچون کم‌خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک‌های محیط زیست است. در واقع در بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می‌شود گلبول‌های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک‌ می‌کند.

در این گزارش به نقل از لایوساینس به بررسی شایع‌ترین و کشنده‌ترین انواع بیماری‌های ژنتیکی پرداخته‌ایم که به شرح زیر است:

سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می‌شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.

اختلال ارثی لختگی خون

فرآیند لخته‌ شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.

دیستروفی ماهیچه‌ای

بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه‌ای که با ضعیف شدن ماهیچه‌ها شناخته می‌شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می‌آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می‌شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می‌شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه‌ و عقب‌افتادگی ذهنی است. همچنین می‌تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می‌برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه‌ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می‌شود.

تالاسمی

بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی را شامل می‌شوند که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم‌خونی ظاهر می‌شود که شایع‌ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است